1. * 5651 Sayılı Kanun'a göre TÜM ÜYELERİMİZ yaptıkları paylaşımlardan sorumludur.
    * Telif hakkına konu olan eserlerin yasal olmayan şekilde paylaşıldığını ve yasal haklarının çiğnendiğini düşünen hak sahiplerinin İLETİŞİM bölümünden bize ulaşmaları durumunda ilgili şikayet incelenip gereği 1 (bir) hafta içinde gereği yapılacaktır.
    E-posta adresimiz

Angelman Sendromu nedir ?

Konusu 'Genel Sağlık Bilgileri' forumundadır ve Suskun tarafından 20 Ekim 2012 başlatılmıştır.

  1. Suskun

    Suskun V.I.P V.I.P

    Katılım:
    16 Mart 2009
    Mesajlar:
    23.242
    Beğenileri:
    276
    Ödül Puanları:
    6.230
    Yer:
    Türkiye
    Banka:
    2.052 ÇTL
    Angelman Sendromu (kısaca AS) ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur.Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir.Anneden gelen kromozom 15’teki bir bozukluktan kaynaklandığı (vakaların %70-75’i) sanılmaktadır.Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülziyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da bilinir.


    Belirtiler

    Gelişimsel gecikme ( %100 )

    Sözel ve sözel olmayan dilin minimum kullanımı, alıcı dilin ifade edici dilden daha gelişmiş olması ( %100 )

    Hareket ve denroıqeyfe bozuklukları, ayakların ayrık durması, bacakların titremesi, sarsak vücut duruşu, koordine olmayan hareketler ( %100 )

    Davranışsal farklılıklar : sürekli mutlu yüz ifadesi , kahkaha, cana yakınlık, el çırpma, hipermotor davranışlar, kısa dikkat süresi ( %100 )

    Küçük kafa çevresi ( > %80 )

    Üç yaştan önce görülmeye başlamış nöbetler ( > %80 )

    Anormal EEG ( > %80 )

    Bebeklikte beslenme problemleri ( %20-80 )

    Hipopigmental cilt ve gözler ( %20-80 )

    Dil, emme ve yalama problemleri, dilin normalden büyük ve dışarıda olması, ağız suyu akması ( %20-80 )

    Uyku bozuklukları ( %20-80 )

    Aşırı ağza alma ve çiğneme davranışı ( %20-80 )

    Suya aşırı ilgi ( %20-80 )

    Sürekli alt bacak ve tendon hareketleri ( %20-80 )

    Tanı

    AS tanısı için kullanılan nesnel-objektif bir yöntem yoktur. AS tanısı genellikle karakteristik davranış ve özelliklerin belirginleştiği 3-7 yaşlar arasında pediyatrist ve genetik uzmanları tarafından gözlem, gelişim hikâyesi ve laboratuar bulguları (genetik test sonuçları) değerlendirilip aşağıdaki kriterler göz önüne alınarak konulur.[5]

    Kendini ilk olarak motor becerilerde gösteren gelişim ve konuşma geriliği

    İnce motor problemleri, sarsak bacak hareketleri, ayrık bacak duruşu, el çırpma gibi normal dışı hareketler

    Karakteristik yüz görüntüsü

    Epilepsi ve anormal EEG

    Mutlu yüz ifadesi, kahkaha

    Kromozom 15’te problem

    Tedavi


    Angelman Sendromunun henüz bilinen bir tedavisi yoktur.[6] Fakat hayatı daha iyi hale getirebilecek bir dizi medikal tedavi uygulanabilir. İyi bir eğitimle uyum yetenekleri ve beceriler geliştirilebilir.
     

Sayfayı Paylaş