FAKTÖR V LEİDEN MUTASYON ANALİZİ (FV-Leiden, FV eksikliği, F5)

Çağlayağmur

👪🤗
Süper Moderatör
Katılım
15 Arl 2010
Mesajlar
21,729
Beğeniler
5,011
Şehir
Ankara
Takım
GALATASARAY
#1
Normal Değer:
N/N = Homozigot normal
Mt/N = Heterozigot
Mt/Mt = Homozigot mutant
Kullanımı: Aktive protein C (APC), antikoagülan özelliğe sahip bir serin proteazdır. Normal hemostaz sırasında APC, factör Va ve VIIIa’nın proteolitik inaktivasyonunu sağlayarak kanın pıhtılaşmasını sınırlar. Tromboz hastalarının yaklaşık %50’sinde, APC’nin antikoagülan cevabına karşı rezistans olduğu bilinmektedir (APC rezistansı). APC rezistans fenotipinin, büyük oranla faktör V geninde meydana gelen bir nokta mutasyonuna (1691 G-A substitüsyonu; FVQ506) bağlı olduğu bulunmuştur. Faktör V Leiden olarak isimlendirilen bu mutasyonu homozigot veya heterozigot olarak gösteren bireylerde APC rezistansına bağlı tromboz riskinin, mutasyonu taşımayan bireylere oranla daha fazla olduğu bilinmektedir.
 

Benzer konular

Top