1. * 5651 Sayılı Kanun'a göre TÜM ÜYELERİMİZ yaptıkları paylaşımlardan sorumludur.
    * Telif hakkına konu olan eserlerin yasal olmayan şekilde paylaşıldığını ve yasal haklarının çiğnendiğini düşünen hak sahiplerinin İLETİŞİM bölümünden bize ulaşmaları durumunda ilgili şikayet incelenip gereği 1 (bir) hafta içinde gereği yapılacaktır.
    E-posta adresimiz

Feniletonüri (pku) tarama testi

Konusu 'Genel Sağlık Bilgileri' forumundadır ve Çağlayağmur tarafından 15 Mart 2013 başlatılmıştır.

  1. Çağlayağmur
    Hoşgörülü

    Çağlayağmur ... Süper Moderatör

    Katılım:
    15 Aralık 2010
    Mesajlar:
    15.092
    Beğenileri:
    4.415
    Ödül Puanları:
    11.080
    Cinsiyet:
    Bayan
    Yer:
    Ankara
    Banka:
    794 ÇTL
    Örnek Bilgileri
    Örnek Cinsi : Topuk kanı emdirilmiş özel kağıt
    Örnek Miktarı : Topuk kanı kart üzerinde dört işaretli bölgenin tamamı dolacak şekilde emdirilir.
    Kap / Kapak :
    Transport : 15-25°C
    Red Kriterleri : Yetersiz alınan örnekFiltre kağıdı kazınmış aşınmış veya parçalanmış örneklerTam kurutulmadan gönderilen örnekFiltre kağıdına çok fazla kan emdirilen örnek Kontamine olan örnek Pıhtılı örnekler

    Stabilite
    Oda Isısında : 15-25°C
    Buzdolabında : desikatör ile 2 yıl
    Donmuş Olarak : desikatör ile 2 yıl

    Metod : Fluorometrik


    Referans Aralıkları : Aralık Referans Değeri
    İnsan için 0-29 gün < 2.1 mg/dL
    İnsan için 1-11 ay < 2.1 mg/dL
    İnsan için 1 yaş < 2.1 mg/dL
    İnsan için 0-29 gün negatif
    İnsan için 1-11 ay < 2.1 mg/dL
    İnsan için 1 yaş < 2.1 mg/dL


    Genel Bilgiler :

    Fenilketonüri (PKU) fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği sonucunda oluşan otozomal resesif kalıtım gösteren genetik bir hastalıktır. Fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği sonucunda fenilalanin tirozin aminoasidine dönüşemez. Bu fenilalanin miktarının artışına ve fenilalaninin toksik ürünlerinin beyin kan ve idrar gibi vücudun büyük bölümünde birikmesine sebep olur. Bu da değişik derecelerde zeka geriliği ile sonuçlanır. PKU hastalarında eğer tirozinden fakir diyetle beslenirse tirozin düzeyi anormal düşük bulunur. Dolayısıyla tirozinden oluşan maddelerde eksiklik görülür. Tirozinden oluşan; saç deri göz rengini veren melanin pigmenti ve nörotransmitterler dopamin noradrenalin ve adrenalin yapılamaz. PKU hastalarında oluşan mental hasarın derecesi fenilalaninden fakir diet ile azaltılabilinir. Robert Gutrie ilk olarak PKU için tarama testini geliştirmiştir. Bu yöntem bakteriyel inhibisyona dayanan bir testtir. Bu prosedür yarı kantitatif olduğu için antibiotik ile inhibe olur ve laboratuvar koşullarından etkilenir. Son zamanlarda fenilalanin için hassasiyeti daha yüksek olan fluorometrik metod gibi birçok metod geliştirilmiştir.
     

Sayfayı Paylaş