1. * 5651 Sayılı Kanun'a göre TÜM ÜYELERİMİZ yaptıkları paylaşımlardan sorumludur.
    * Telif hakkına konu olan eserlerin yasal olmayan şekilde paylaşıldığını ve yasal haklarının çiğnendiğini düşünen hak sahiplerinin İLETİŞİM bölümünden bize ulaşmaları durumunda ilgili şikayet incelenip gereği 1 (bir) hafta içinde gereği yapılacaktır.
    E-posta adresimiz

Fenilketonüri (pku) moleküler analizi

Konusu 'Genel Sağlık Bilgileri' forumundadır ve Çağlayağmur tarafından 3 Ağustos 2011 başlatılmıştır.

  1. Çağlayağmur
    Hoşgörülü

    Çağlayağmur ... Süper Moderatör

    Katılım:
    15 Aralık 2010
    Mesajlar:
    15.092
    Beğenileri:
    4.415
    Ödül Puanları:
    11.080
    Cinsiyet:
    Bayan
    Yer:
    Ankara
    Banka:
    794 ÇTL
    Kullanımı: PKU, fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzim bozukluğu veya eksikliği ile ortaya çıkan bir kalıtsal hastalıktır. PAH, fenilalaninini tirozine çevirir. PAH’ın olmaması, eksik veya işlevinin bozuk olması durumunda kanda fenilalanin birikir ve bu amino asit beyin için toksiktir. PKU’ya, doğumu takip egünler içinde tarama testleri kullanılarak tanı konur. Bu hastalar uygun bir diyet ile normal yaşamlarını sürdürebilir. Aksi takdirde ilerleyen yaşlarda, geri dönüşümü olmayan zeka ve/veya nörolojik bozukluklar ortaya çıkar. Hastalık, PAH geninde meydana gelen mutasyonlar nedeni ile ortaya çıkar. Hastalığın oluşması için hem annenin, hem de babanın mutant geni taşıması gerekmektedir. Taşıyıcı anne ve babadan doğacak her çocuk 1/4 ihtimalle hasta olacaktır. Hasta bireyin ebeveynlerinden aldığı alleller, bağlantı analizi denilen indirek metot ile tespit edilir. Mutasyonu belirlenmemiş hasta ailelerine prenatal tanı ve/veya taşıyıcılık tanısında yardımcı olabilmek amacı ile indirek analiz uygulanabilir.
     

Sayfayı Paylaş