1. * 5651 Sayılı Kanun'a göre TÜM ÜYELERİMİZ yaptıkları paylaşımlardan sorumludur.
    * Telif hakkına konu olan eserlerin yasal olmayan şekilde paylaşıldığını ve yasal haklarının çiğnendiğini düşünen hak sahiplerinin İLETİŞİM bölümünden bize ulaşmaları durumunda ilgili şikayet incelenip gereği 1 (bir) hafta içinde gereği yapılacaktır.
    E-posta adresimiz

Frajil X Sendromu

Konusu 'Engelleri Aşalım' forumundadır ve ZeyNoO tarafından 29 Kasım 2010 başlatılmıştır.

  1. ZeyNoO
    Melek

    ZeyNoO ٠•●♥ KuŞ YüreKLi ♥●•٠ AdminE

    Katılım:
    5 Ağustos 2008
    Mesajlar:
    58.480
    Beğenileri:
    5.784
    Ödül Puanları:
    12.080
    Cinsiyet:
    Bayan
    Meslek:
    Muhasebe
    Yer:
    ❤ Şehr-i İstanbul ❤
    Banka:
    3.064 ÇTL
    FRAJİL X SENDROMU
    Frajil x sendromu, kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en sık nedenidir. Frajil x sendromlu kişiler zihinsel ve fiziksel bazı özellikler gösterirler. Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkilemekle birlikte kadınlarda yaklaşık 250'de 1, erkeklerde ise 800'de 1 kişi frajil x sendromuna neden olan geni farkında olmadan taşımaktadır. Erkekler kadınlara göre genelde daha ağır etkilenmiştir. Frajil X'e bağlı zeka geriliği erkeklerde yaklaşık 3600 de 1, kadınlarda 4000 ila 6000 de 1 görülmektedir. Yaklaşık 2000 kişide 1 ise daha hafif problemler görülür.

    FRAJİL X SENDROMLULARIN BİLİŞSEL ÖZELLİKLERİ
    Zeka düzeyindeki etkilenme normal IQ düzeyi ile birlikte basit öğrenme güçlüğünden ağır bilişsel bozukluğa ve otizme kadar geniş bir aralıktadır.
    Sık rastlanan problemler gelişim basamaklarında gerilik (yürüme, konuşma, tuvalet eğitimi), dikkat eksikliği, hiperaktivite ve matematikte zorlanmadır.
    Sık görülen bilişsel özellikler:
    Dil ve konuşma problemleri, Konuşmada gecikme
    Hızlı konuşma
    Kelime tekrarları, heceleme problemleri
    İnce ve kaba motor hareketlerde güçlük
    Duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk

    FRAJİL X SENDROMLULARIN FİZİKSEL ÖZELLİKLERİ
    Erişkin erkeklerin genelde uzun yüzleri, büyük ve/veya belirgin kulakları ve büyük testisleri vardır. Düz tabanlık ve kalpte üfürüme neden olacak mitral bağ dokusu ile ilgili problemler sıktır. Kadınlar ve küçük çocuklarda bu özelliklerden bazıları bulunabilir ya da toplumun genelinden farklı olmayabilirler.

    Sık görülen fiziksel özellikler:
    Geniş alın
    Şaşılık
    Uzun yüz
    Büyük ve belirgin kulaklar
    Yüksek damak
    Kaslarda gevşeklik
    Büyük testisler
    Düz tabanlık

    FRAJİL X SENDROMLULARIN DAVRANIŞSAL ÖZELLİKLERİ
    Sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı bireylerin yanısıra otistik-benzeri davranış gösteren bireylere de rastlanmaktadır. Frajil X sendromlu kişiler duyusal uyaranlara çok hassastırlar, kalabalığa, gürültüye ya da dokunmaya tepki gösterebilirler.

    Sık görülen davranışsal özellikler:
    Dikkat eksikliği- hiperaktivite
    Dokunulmaya tepki
    Göz teması kuramama
    Sinirlilik, hırçınlık
    El sallama
    El ısırma
    Otistik davranış bulguları

    FRAJİL X SENDROMUNUN TANISI NASIL KONUR?
    Aşağıda belirtilen özelliklere sahip kişilerde test yapılarak frajil X sendromu ekarte edilmelidir:
    - Nedeni açıklanamayan zeka geriliği veya otizmi olan kişiler,
    - Belirgin hiperaktivite, öğrenme güçlüğü ve/veya hafif bilişsel geriliği olan kişiler,
    - Frajil X sendromuna ait fiziksel yada davranışsal özellikleri, cinsiyet ya da aile öyküsüne bakmaksızın gösteren herkes,
    - Frajil X tanısı konmuş bir yakını ya da ailede zeka geriliği öyküsü olan herkes
    Frajil X sendromu için test kan örneği alınarak yapılır. Alınan kandan DNA analizi, PCR ve Southern Blot metodlarıyla yapılmaktadır. Bu yöntemle riskli ailelere (doğum öncesi) tanı olanağı da sağlanmaktadır.

    FRAJİL X SENDROMLU ÇOCUKLARIN OLUMLU ÖZELLİKLERİ
    Pek çok anne-baba ve eğitmen FXS'lu çocukların pek çok alanda potansiyellerinin olduğunu düşünmektedir. Sıklıkla çok sevilen, birlikte olmaktan hoşlanılan, kibar bir kişilikleri vardır. Duyarlı ve sevimlidirler, sosyal ilişkileri iyi, taklit yetenekleri çok kuvvetlidir, hayal güçleri zengin ve espri anlayışları vardır. Bazılarının sözel ve okumaya dayalı yetenekleri çok gelişmiştir. Muzik, sanat ve sporu içeren aktivitelerden çok keyif alırlar. Aktiviteler gelişimlerini hızlandırır ve mevcut potansiyellerini en üst düzeyde kullanmalarına yardımcı olur.

    FRAJİL X SENDROMUNUN TEDAVİSİ
    Günümüzde Frajil X hastalığını ortadan kaldıracak kesin bir tedavi olmamakla birlikte tedaviye yönelik pek çok uygulama vardır. Bu uygulamalar, özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir.
    Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır.
    İlaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır. Agresyon, anksiyete ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır. Mümkün olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir.
     

Sayfayı Paylaş