1. * 5651 Sayılı Kanun'a göre TÜM ÜYELERİMİZ yaptıkları paylaşımlardan sorumludur.
    * Telif hakkına konu olan eserlerin yasal olmayan şekilde paylaşıldığını ve yasal haklarının çiğnendiğini düşünen hak sahiplerinin İLETİŞİM bölümünden bize ulaşmaları durumunda ilgili şikayet incelenip gereği 1 (bir) hafta içinde gereği yapılacaktır.
    E-posta adresimiz
Notu Gizle
Merhaba Ziyaretçi.

"BENİM DÜNYAM" konulu resim yarışması başladı. İlgili konuya BURADAN ulaşabilirsiniz.

Sizi de bu yarışmaya katılıma davet ediyoruz...

Rett sendromu nedir ?

Konusu 'Genel Sağlık Bilgileri' forumundadır ve Suskun tarafından 21 Ekim 2012 başlatılmıştır.

  1. Suskun

    Suskun V.I.P V.I.P

    Katılım:
    16 Mart 2009
    Mesajlar:
    23.240
    Beğenileri:
    299
    Ödül Puanları:
    6.230
    Yer:
    Türkiye
    Banka:
    2.404 ÇTL
    Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu ve benzer şekilde otistik belirtiler gösteren frajil X sendromu, tüberoz skleroz ya da Down sendromunun yaygın gelişimsel bozukluklar olarak sınıflandırılabileceğini önesüren görüşler bulunmaktadır. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Klinik belirtiler arasında baş büyüme hızının azalması ve bazen mikrosefali, küçük el ve ayaklar bulunur. Stereotipik ve yineleyici el hareketleri de gözlenir. Bilişsel bozukluk ve gerileme döneminde de sosyalleşme sorunları da belirtiler arasında görülür. Okula girdikleri dönemde sosyalleşme genellikle düzelir. Rett sendromu olan kız çocuklar gastrointestinal bozukluklara yakalanmaya yatkındır ve %80’i nöbet geçirir. Hemen hemen hiç sözel becerileri yoktur ve kadınların %50’si yürüyemez. Skolyoz, büyüme eksikliği ve kabızlık çok yaygındır ve sorunlu olabilir.


    Nedeni

    Rett sendromu X kromozumunda yer alan MECP2 (metil-CpG bağlayıcı protein 2) geninin ara sıra görülen mutasyonu nedeniyle oluşur. Hemen hemen her zaman kız çocuklarda görülür, bozukluk olan erkek fetüsler nadiren doğar. Doğduktan sonra altı ile on sekiz aylığa kadar gelişim genellikle normaldir, dil ve motor beceri gelişmesi geriler, amaçlı el kullanımı kaybolur ve bazen mikroensefaliye kadar giden baş büyüme hızında azalma görülür. El stereotipileri tipiktir ve hiperpne, nefes tutma ya da iç çekme gibi soluma düzensizlikleri çoğunda görülür. Başlangıçtan itibaren otistik benzeri davranışlar görülebilir. Rett sendromu genellikle çocuktaki bir mutasyon nedeniyle oluşur. İnfantil spazmlar ve erken epilepsi başlangıcı gibi özellikler taşıyan Rett sendromunun atipik bir türü, sikline ba¤l› kinaz benzeri protein 5 (CDKL5) geninde bir mutasyon sonucu oluşur. Rett sendromu, her 12.500 kız çocuğundan birinde on iki yaşına gelene kadar görülür.

    Cinsiyet ve Rett sendromu

    Rett sendromu olan bireylerin hemen hemen çoğu dişidir çünkü hastalığa neden olan gen X kromozumu üzerinde yer alır. X kromozunda MECP2 mutasyonu ile doğan bir kadının diğer X kromozumunda aynı genin normal bir kopyası bulunur. Hâlbuki X kromozumunda mutasyon olan bir erkeğin başka bir X kromozomu değil ama Y kromozumu olduğu için normal bir geni yoktur. Bu nedenle normal proteinler sağlayabilen bir geni olmaması ve MECP2 geni mutasyonu nedeniyle oluşan anormal proteinler nedeniyle XY karyotip erkek fetus hastalığı atlatıp gelişimini tamamlayıp doğamaz. Dişilerin ise en azından doğmalarına kadar yeterli protein sağlayan normal bir genleri vardır. Araştırmalar, Rett sendromu olan erkeklerin hemen hemen hepsinin XXY karyotipine sahip olduğunu yani Klinefelter sendromu da olduklarını göstermektedir. Dolayısyla Rett sendromundan etkilenen embriyonun yaşayabilmesi için, erkek ya da dişi, MECP2 gen mutasyonundan etkilenmemiş bir X kromozumuna ihtiyacı vardır.

    Ancak MECP2 mutasyonu olan 46,XY karyotipinde bazı erkeklere de rastlanmıştır. Bunlar doğduktan sonra yenidoğan ensefalopatisinden etkilenmiş ve iki yaşından önce ölmüştür. Rett sendromunun erkeklerde olan insidansı bilinmemektedir. Bunun nedeni kısmen MSCP2 mutasyonu ile bağlantılı Rett sendromu olan erkek fetuslerin düşük hayatta kalma oranı ve kısmen de MECP2 mutasyonlarının ve Rett sendromunun belirtileri arasındaki farklardır.

    Gelişim ve belirtiler

    Rett sendromu olan bebekler, görece normal görünüşleri ve bazı gelişimsel ilerlemeleri nedeniyle altı ile on sekiz aylığa kadar genellikle farkedilemeyebilirler. Ancak yakından bir inceleme, beyin sapı tarafından düzenlendiği düşünülen, normal anlık uzuv ve vücut hareketlerinde bozuklukları ortaya çıkarabilir. Kısa süren gelişimsel ilerleme döneminin ardından duraklama ve önceden edinilmiş becerilerde gerileme görülür. Gerileme döneminde otizme benzer durumlar görülür. Dolayısıyla Rett sendromu yerine yanlışlıkla otizm tanısı konabilir.

    Rett sendromunun otizme benzer belirtileri şunlardır:


    çığlık nöbetleri
    panik atak
    durmadan ağlama
    göz temasından kaçınma
    sosyal/duygusal karşılıklığın yokluğu
    genel ilgi noksanlığı
    sosyal etkileşimi düzenleyen sözel olmayan davranışlarda hatalı kullanım
    konuşma kaybı
    denge ve koordinasyon sorunları, bazen yürüme becerisini yitirme

    Serebral palside de görülen Rett sendromu belirtileri:

    olası kısa boy ve/veya yürüme zorluğu ya da yutma zorluğu nedeniyle oluşan kötü beslenme kaynaklı sıradışı vücut orantısızlığı
    hipotoni
    yürüme becerisi gecikmesi ya da noksanlığı
    adımlama/hareket etme zorluğu
    ataksi
    bazılarında mikrosefali olmak üzere anormal küçük baş ve baş büyümesinde zayıflık
    spastik türlerinden bazıları
    kore –el ya da yüz kaslarının kasılması
    distoni
    bruksizm – dişleri gıcırdatma

    Bazı belirtiler, özellikle seçim yapma gibi bilişsel ve etkileşim on yıllarca dengeli olabilir. Anti-sosyal davranış çok sosyal davranışlara dönüşebilir. Katılık ve distoni ortaya çıkınca motor işlevler yavaşlayabilir. Değişik şiddette nöbetler sorun çıkarabilir. Çoğunda skolyoz oluşur ve yaklaşık %10’unda düzeltici cerrahi müdahale gerekir. Yürümeye devam edenlerde skolyoz ilerlemesi daha azdır.

    Tedavi

    Her ne kadar fareler üzerinde yapılan gen terapisinde umut verici sonuçlar elde edildiyse de şu an için Rett sendromunun çaresi yoktur.

    Rett sendromunun tedavisi aşağıdakileri içerir:

    gastrointestinal ve beslenme sorunları ile başa çıkma
    skolyoz ve uzun QT sendromu gözlemi
    hastanın iletişim becerilerinin artırılması
    ebeveyn danışmanlığı
    değiştirici sosyal ilaçlar
    uyku yardımcıları
    SSRI'ler
    antipsikotikler
    beta blokerleri
    konuşma terapisi, mesleki ve fiziksel terapi


    Mortalite


    Patojenik MECP2 mutasyonu olan erkek çocuklar, Klinefelter sendromunda olduğu gibi fazladan bir X kromozomları yoksa ya da somatik mozaiklikleri yoksa, genellikle ciddi ensefalopati nedeniyle iki yaşına kadar yaşayamazlar.

    Kadınlar 40 yaşın üstüne kadar yaşayabilirler. Rett sendromu üzerine yapılan laboratuar çalışmaları aşağıdaki anomalileri gösterebilir:

    iki yaşından itibaren EEG anomalileri
    atipik beyin glikolipidleri
    yüksek beta endorfin ve glutamat CSF düzeyleri
    P maddesi azalması
    CSF sinir büyüme faktörlerinin düşük düzeyleri

    Ölümlerin büyük bir oranı anidir ve çoğunun nedeni belirlenememiştir; bazı durumlarda aşağıdaki nedenlerden kaynaklanır:


    anlık beyin sapı işlev bozukluğu
    kalbin durması
    nöbetler
    kardiyak kodüksiyon anomalileri
    mide delinmesi
     
Benzer Konular
  1. Suskun
    Mesaj:
    1
    Görüntüleme:
    1.318
  2. Suskun
    Mesaj:
    2
    Görüntüleme:
    882
  3. Suskun
    Mesaj:
    0
    Görüntüleme:
    386
  4. YoRuMSuZ
    Mesaj:
    2
    Görüntüleme:
    1.033
  5. YoRuMSuZ
    Mesaj:
    0
    Görüntüleme:
    548
Yüklüyor...

Sayfayı Paylaş