1. * 5651 Sayılı Kanun'a göre TÜM ÜYELERİMİZ yaptıkları paylaşımlardan sorumludur.
    * Telif hakkına konu olan eserlerin yasal olmayan şekilde paylaşıldığını ve yasal haklarının çiğnendiğini düşünen hak sahiplerinin İLETİŞİM bölümünden bize ulaşmaları durumunda ilgili şikayet incelenip gereği 1 (bir) hafta içinde gereği yapılacaktır.
    E-posta adresimiz

Rett Sendromu

Konusu 'Genel Sağlık Bilgileri' forumundadır ve Suskun tarafından 5 Ekim 2011 başlatılmıştır.

  1. Suskun

    Suskun V.I.P V.I.P

    Katılım:
    16 Mart 2009
    Mesajlar:
    23.242
    Beğenileri:
    276
    Ödül Puanları:
    6.230
    Yer:
    Türkiye
    Banka:
    2.052 ÇTL
    Rett Sendromu


    İlk defa 1965'de Avusturyalı doktor Andreas Rett tarafından 22 kızda görülerek tanımlanmış, Dr Bengt Hagberg ve arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla duyurulmuş ve bir hastalık olarak dünyada tanınmıştır


    Rett sendromu yaklaşık 10000'de 1 gibi bir sıklıkla görülür Her ne kadar birkaç erkek bildirilmişse de kızlarda görülen bir gelişimsel bozukluk olarak bilinir Bunun nedeni de kromozomlara dayandırılmaktadır Ret sendromlu çocuklar, yaşamlarının yaklaşık 6-18 aylarına kadar normal bir gelişim seyri gösterirken, ansızın bir gerileme süreci başlar, sahip oldukları becerileri hızla yitirirler, daha sonra uzun bir süre duraksama dönemi yaşarlar ve sonrasında ise yaşamı boyunca çok az beceri edinirler Rett sendromlu çocuklar, normal gelişim sürecinde sahip oldukları konuşmayı ve motor becerilerini büyük ölçüde yitirirler Hastalıkla birlikte bedenin dengesi bozularak çocuğun hareket sistemi üzerindeki kontrolü kaybolur El ve ayakta kasılma ve titremeler ortaya çıkar Ayrıca hastalık zekâyı da olumsuz etkiler


    Bu gelişimsel bozukluk serebral palsi veya otizm ile karıştırılabilir Bundan dolayı tanı koyma bazen güçleşebiliyor


    Bedensel özellikleri şöyle sıralanabilir:


    Kafa yapıları vücuda göre küçük kalmıştır


    Yüzleri ince ve tenleri açık renklidir


    Sivri bir burun yapıları vardır


    El ve ayakları beden gelişimine göre küçüktür


    Rett sendromunun ortaya çıkma süreci üç evreden oluşur:



    1 Evre, sendromun başlama düzeyidir Bu dönem 6 ile 18 arası ayları kapsar Göz temasında ve çevresine olan ilgisinde azalma görülür Çocuk kendi kabuğuna çekilir Büyük motor becerilerinde gerilikler görülür, kafa büyümesi durur, takıntılı el hareketleri görülür


    2 Evre, sendrom belirtilerinin hızla görüldüğü evredir Bu dönem 1 ile 4 yaş arası dönemi kapsar Ya konuşma hiç olmaz ya da var olan konuşma kaybolur Takıntılı el hareketleri belirginleşir Yürüyüşünde ciddi gerilikler görülür Solumayla ilgili problemler ortaya çıkar Küçük ve büyük kas becerilerinde hızlı bir gerileme baş gösterir


    3 Evre, durgunluk evresidir Bu dönem 4 ile 10 arası yaşları kapsar Vücuttaki kasılmalar netleşir Çevresine ilgi duymaya başlar, insanlarla iletişim kurmaya çalışır, bu bağlamda becerilerini geliştirir


    10 yaşından sonraki dönemde ise, bedensel kasılma ve gerilikler çok sık olmasa da görülebilir İletişim becerilerinde ve göz temasında artışlar olabilirSoluk almada görülen bazı anormallikler yaşın ilerlemesiyle birlikte azalabilir Ayrıca takıntılı davranışlarda azalmalar görülebilir Öğrenme ve gelişme, erişkinliğe kadar her alanda giderek artabilir İnsanlarla iyi ilişkiler geliştirerek, eğlenceli ve sosyal etkinliklere katılabilirler


    Rett bozukluğunun DSM-IV'e göre tanı ölçütleri şöyle sıralanır:



    A Aşağıdakilerin hepsi vardır:


    1 Prenatal ve perinatal gelişme görünüşte normaldir


    2 Doğumdan sonraki ilk 5 ay boyunca psikomotor gelişme görünüşte normaldir


    3 Doğumda kafa çevresi normaldir


    B Normal bir gelişim döneminden sonra aşağıdakilerden hepsi başlar:



    1 5 ile 48 aylar arasında başın büyümesinin yavaşlaması


    2 Daha önce edinilmiş amaca yönelik el becerilerini 5 ile 30 aylar arasında yitirmenin ardından basmakalıp el hareketleri yapmaya başlama (örn El burma ya da el yıkama)

    3 Bu bozukluğun gidişinin erken dönemlerinde toplumsal katılımın ortadan kalkması


    4 Koordinasyonu bozuk yürüme ya da vücut hareketlerinin olduğu görünüm


    5 Ağır psikomotor retardasyonun yanı sıra sözel anlatım ve dili algılama ileri derecede bozuktur

    Ayırıcı tanı:
    Çocukluk dezintegratif bozukluğu Bir kısmı hastalıktan önce yürümeyle ilgili bütün aşamaları olması gerektiği biçimde geçer; fakat hastalıkla birlikte bu becerisini kaybeder Bir kısmında emekleme eylemi hiç görülmeyebilir; ancak çömelebilir veya ellerini kullanmadan kolları üzerinde emekler ve ilerleyen dönemlerde yürümeye başlar Bir kısmı duraklama döneminden sonra yürüyebilir Bir kısmı ise yetişkinlik dönemine kadar yürüyemez El becerisi gerektiren işleri yeterince yapamaz, daha çok ellerinin birleştirerek çamaşır yıkıyormuş gibi sürekli ovuşturur Kan dolaşımındaki bozukluktan dolayı el ve ayaklarında soğukluk hissedilebilir
    Rett sendromlu çocuklarda çeşitli tekrarlayıcı takıntılar görülebilir; bazı çocuklarda sadece bir takıntı görülürken, bazılarında birden fazla takıntıya rastlanabilir En bilinen takıntıları çamaşır yıkıyormuş gibi ellerini ovma hareketidir Ellerini dizlerine veya herhangi bir yere vurma, alkışlama, parmaklarını oynatma, el yıkama, el bükme, el çırpma, eli ağza ***ürme, parmaklarını kemirme gibi davranış takıntıları da görülebilir


    Kemik kırılması (Skolyoz) yani bel kemiğinin S biçimini alması, Rett sendromlularda en çok görülen bir motor bozukluğudur Birçok Rett sendromluda ortaya çıkan Kemik kırılması daha çok ergenlik dönemini kapsayan süreçte belirginlik kazanır; ilk başlarda hafif olarak görülürken zamanla belirgin bir S şeklini alır Bu bozuklu daha çok küçük yaşlarda motor becerilerini büyük ölçüde kaybeden çocuklarda görülür Bu sorunun temel nedeni, kemiklerdeki mineral eksikliği ve kemik yoğunluğundaki azalmadır Baş çevresinin büyümesi 5-6 aydan itibaren yavaşlar ve bu yavaşlama 4-5 yaşına kadar devam edebilir Bu nedenle kafası yaşına göre küçüktür


    Çok iştahlı görünmelerine rağmen yeterli miktarda besin alamıyorlar ve buna bağlı olarak gelişimleri yaşlarına göre geridir Yemeklerde seçici davranma, çiğneme ve yutma zorluğu gibi beslenme ve çeşitli ağız, diş sorunları da görülebilir Bu çocuklarda kabızlık çok sık ortaya çıkan bir problemdir


    Rett sendromlu çocukların birçoğunda (yaklaşık dörtte üç oranında) epilepsi ortaya çıkabilir; kimi çocukta hafif seyrederken, kiminde kademeli olarak artabilir ve kiminde ise çok sık görülebilir Nöbetler çoğunlukla uykuda ortaya çıktığı için pek fark edilmeyebilir Genellikle yetişkinlik döneminde nöbetlerin sıklığında azalma olur EEG sonuçlarına göre çocukta nöbet görülüp görülmeyeceği tespit edilir Eğer EEG sonuçlarına göre nöbet görülebilme olasılığı varsa, ilaçlarla kontrol altına alınmaya çalışılır


    1999 yılında yapılan bir araştırmada, Rett sendromluların yaklaşık % 75inde, X kromozomu üzerinde oluşan bir genetik mutasyonun yol açtığı ortaya çıkarılmıştır Rett sendromunun nedeni ile ilgili devam eden araştırmalar, genetik etkenler üzerinde yoğunluk kazanmaktadır Bozukluğun erken teşhis edilmesiyle alınacak önlemler ile eğitim ve tedavi sonucu, çocuğun yaşamda kalmasını ve bir çok beceriye sahip olmasını sağlar Sendromu iyileştiren bir tedavi yöntemi yoktur Uygulanan tedaviler ve verilen ilaçlar, sendroma eşlik eden rahatsızlıklara yöneliktir Örneğin, epilepsi, kabızlık vb
     
  2. elektrofizyolo

    elektrofizyolo Üyecik

    Katılım:
    9 Ekim 2011
    Mesajlar:
    2
    Beğenileri:
    0
    Ödül Puanları:
    20
    Yer:
    istanbul
    Banka:
    0 ÇTL
    Gündüz uyku EEG si için hastanın gece UYKUSUZ kalması gerekiyor. (böyle hastaların uykusuz kalması çok sağlıklı değil)GECE NORMAL UYKUDA YAPILAN EEG en uygun yöntem olduğunu ayrıca yeterli bilgi sağlama bakımından da en etkili yöntemidir.


    UYKUSUZLUK gibi vücut direncini etkileyen olaylar nöbet eğilimini arttırdığı için; HASTASININ UYKUSUZ KALMAMASI GEREKİYOR.

    Gece normal uykuda(1 saat veya tüm gece) yapılan tetkikin fizyolojik şartlarda ve etik açıdan en uygun yöntem olduğunu ayrıca yeterli bilgi sağlama bakımından da en etkili yöntem olduğunu vurgulamak gerekir.
     
  3. dderya
    Ayyaş

    dderya kOkOşŞ Süper Moderatör

    Katılım:
    29 Temmuz 2013
    Mesajlar:
    11.330
    Beğenileri:
    7.517
    Ödül Puanları:
    11.080
    Cinsiyet:
    Bayan
    Meslek:
    Öğrenci
    Yer:
    izmir :)
    Banka:
    90 ÇTL
    Rett sendromu ne demektir?
    Belirtileri nelerdir?

    Rett Sendromu, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından 22 kız çocuğunda görülerek tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır. Rett Sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, her ne kadar birkaç erkek vaka bildirilmişse de özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 genindeki bozukluktan dolayı oluşur. Özellikle kız çocuklarında görülmesinin sebebi erkeklerin 1adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2adet X kromozomu taşırlar.Rett Sendromu,yaklaşık 1/10000 sıklıkta görülmektedir.

    Rett Sendrom’lu çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim becerilerinde yavaş yavaş azalma görülür. Bunları takiben stereotipik el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde bir yavaşlama ortaya çıkar. Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemlerle de karşılaşılabilinir.

    Rett Sendromu serebral palsi veya ağır derecede otizm ile karıştırılabilmektedir.Bundan dolayı tanı koyulması bazen güçtür.

    Rett sendromlu bireylerin fiziksel özellikleri genelde şöyledir;
    • Yüzleri ince ve tenleri açık renklidir.
    • Sivri bir burun yapıları vardır.
    • Kafa yapıları vücuda göre küçüktür.
    • El ve ayakları,parmakları vücuda göre küçüktür.
    Rett Sendromu genelde 4 evrede görülür;

    1.evre erken başlangıç evresidir. Bu evrede çocuk genelde az göz kontağı kurar ve nesnelere ile etrafındaki kişilere karşı ilgisi azdır.Motor becerilerinde akranlarına göre gecikme görülebilir.Bu evre 6-18 aylar arasını kapsar.

    2.evre tahrip edici evredir; ve 1-4 yaşlar arasını kapsar. Çocukta konuşma varsa kaybolur, takıntılı el hareketleri belirginleşir.El çırpma,elini bir yere vurma ve elini ağzına götürme gibi takıntılı hareketler hızla artar.Solunumda problemler ortaya çıkmaya başlar;ancak uykuda bir solunum problemi gözlenmez.Kas becerileri hızla gerilemeye başlar.Yürüyüşleri sabit,ayak bükmeden ve titrer bir biçimdedir.

    3.evre durgunluk evresidir.Genellikle 4-10 yaşlar arasını kapsar.Bu evrede iletişim becerileri görece olarak artmaya başlar.Etrafındaki nesne ve insanlara görece olarak ilgi duymaya başlar.

    4.evre 10 yaşından sonra başlayan evredir.İletişimlerinde genelde bir azalma görülmez. Belin aldığı S şekli daha da belirgindir.Bazıları hiç yürümemişken, bazıları yürümeyi bırakırlar.Rett sendromlu kızlarda genellikle ergenlik normal beklenildiği yaşta başlar.

    Rett Sendromunun DSM-IV'e göre tanı kriterleri şöyle sıralanır:

    A. Aşağıdakilerin hepsi vardır:

    1. Prenatal ve perinatal gelişme görünüşte normaldir.

    2. Doğumdan sonraki ilk 5 ay boyunca psikomotor gelişme görünüşte normaldir.

    3. Doğumda kafa çevresi normaldir.

    B. Normal bir gelişim döneminden sonra aşağıdakilerden hepsi başlar:

    1. 5 ile 48. aylar arasında başın büyümesinin yavaşlaması

    2. Daha önce edinilmiş amaca yönelik el becerilerini 5 ile 30. aylar arasında yitirmenin ardından basmakalıp el hareketleri yapmaya başlama (örn. El burma ya da el yıkama)

    3. Bu bozukluğun gidişinin erken dönemlerinde toplumsal katılımın ortadan kalkması

    4. Koordinasyonu bozuk yürüme ya da vücut hareketlerinin olduğu görünüm

    5. Ağır psikomotor retardasyonun yanı sıra sözel anlatım ve dili algılama ileri derecede bozuktur.
     

Sayfayı Paylaş