1. * 5651 Sayılı Kanun'a göre TÜM ÜYELERİMİZ yaptıkları paylaşımlardan sorumludur.
    * Telif hakkına konu olan eserlerin yasal olmayan şekilde paylaşıldığını ve yasal haklarının çiğnendiğini düşünen hak sahiplerinin İLETİŞİM bölümünden bize ulaşmaları durumunda ilgili şikayet incelenip gereği 1 (bir) hafta içinde gereği yapılacaktır.
    E-posta adresimiz

Turner sendromu nedir ?

Konusu 'Genel Sağlık Bilgileri' forumundadır ve Suskun tarafından 21 Ekim 2012 başlatılmıştır.

  1. Suskun

    Suskun V.I.P V.I.P

    Katılım:
    16 Mart 2009
    Mesajlar:
    23.242
    Beğenileri:
    276
    Ödül Puanları:
    6.230
    Yer:
    Türkiye
    Banka:
    2.052 ÇTL
    Turner sendromu; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkan çeşitli semptomların tümüne verilen addır.

    Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir. Turner sendromlu bireylerde doğuştan böbrek rahatsızlıkları, kalp anomalileri, kistik higroma en çok görülen hastalıklardır.

    Belirtiler

    Kısa ve perdeli boyun
    Kısa boy
    Limfodema el ve ayaklarda şişkinlik
    Göğüs kafesi farklılığı ve memeucu genişliği
    Düşük saç bitişi
    Düşük kulak çizgisi
    Kısırlık
    Amenore (adet görmeme)

    Diğer belirtiler, dışa kıvrılan dirsek (kübitus valgus), perdeli boyun, yumuşak ve yukarı dönen tırnaklar, Simian çizgisi ve düşük gözkapaklarıdır. Turner sendromu bulguları kişiden kişiye farkılık gösterebilir.

    Tarihte

    Sendromun adı 1940'larda hastalığı tanımlayan Henry Turner adında bir Oklahomalı endokrinolojist tarafından gelmektedir. Avrupa'da genellikle Ullrich-Turner sendromu ya da Bonnevie-Ulrich-Turner sendromu olarak kullanılmaktadır.

    45,X'li karyotipi ik olarak yayımlayan Dr. Charles Ford (1959), Turner sendromunun cinsiyet kromozomlarını ilgilendiren bir eksikliğe bağlı olduğunu keşfetmiştir.

    Genetiği

    X kromozomu taşımayan bir yumurta hücresinin X kromozomu taşıyan bir sperm ile döllenmesi sonucu ya da eşey kromozomu taşımayan bir spermin normal bir yumurta hücresini döllemesiyle meydana gelir. Eşey kromozomlarından biri dişide bulunmaz ya da yapısı bozulmuş durumdadır. 1/2000 canlı doğan dişi bebekte görülür. Karyotip 45,X ya da 45,XO olarak gösterilir ya da farklı genetik varyasyonları vardır. Bu kromozomal düzensizlik dört farklı yolla meydana gelebilir;

    Mayoz sırasında ayrılmama; eşey kromozomlarından her ikisinin de diğer gruba gitmiş olmasıyla yumurta ya da spermde X ya da Y kromozomunun bulunmaması. Karyotipi 45,X (ya da 45,X0) olarak gösterilir. Bu grup, Turner sendromu içinde %50'lik yer kaplar.

    Gelişme sırasında gametogenezde, X kromozomunun bir parçasını yitirip, diğer ucuna tutunarak halka şeklini almasıyla. Karyotip; 46, XrXp olarak gösterilir. (rXp; halka kromozomun bir parçasının kaybolduğunu gösterir.) Diğer türde ise, X kromozomunun iki uzun kolu birleşir, kısa kol kaybolmuştur. Bu izokromozom olarak adlandırılır. Turner sendromunda %30'luk yer kaplayan gruptur.

    Hücre bölünmesinin erken safhalarında, ayrılmama durumu bir X'in kaybolmasına yol açar. Bu tüm hücrelerde görülmez, bu yüzden mozaizm ortaya çıkar. Karyotip; 46, XX/45, X şeklindedir. Burada mozaizmin yoğunluğuna bağlı olarak hastalığın seyri değişir. Turner sendromunda %20 oranında görülen gruptur.

    Çok nadir olarak, embriyo normal X kromozomuna sahip ve küçük bir Y kromozomu taşıdığında da Turner sendromu bulguları görülür. Burada Y kromozomu fonksiyonel değildir ve bu yüzden kişi Turner sendromlu olarak dişi şeklinde gelişir. Tıpta, bu Swyer sendromu olarak bilinir.

    Turner sendromuna yol açan risk faktörleri henüz tam olarak bilinmemektedir. Ayrılmama durumu anne yaşıyla arttığında Down sendromu gibi hastalıklara yol açabilmekteyken, Turner sendromuna herhangi bir etkisi olmamaktadır. Tamamen sağlıklı bir aile de böyle bir çocuğa sahip olabilir. Yeni doğan her 2000 kız çocuğunun birinde Turner sendromu görülmektedir.

    Oluşum ve teşhis

    Yaklaşık olarak Turner sendromlu gebeliklerin %98'i düşükle (spontan abortus) sonuçlanmaktadır. Amerika'da yapılan araştırmaya göre düşüklerin %10'u Turner sendromludur. Anlı doğumlardaki oranı; 1/2000'dir.

    Turner sendromu ön tanısı muayene bulgularının yanı sıra bazı hormonal testler ile konabilir. Ancak kesin tanı için kromozom analizi yapılır. Alınan kan örneği ile hücre kültürleri hazırlanır. Kromozomlar incelenerek karyotipleme yapılırarak tehşis konur.

    Doğum öncesi tanı

    Turner Sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır. Bazen fetüs, ultrason bulguları ile de anormal olarak tanımlanabilir. (Kalp bozuklukları, böbrek anomalileri, kistik higroma, vs. gibi). Ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Turner Sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Turner Sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir.

    Turner Sendromlu Kadınlar Çocuk Sahibi Olabilir mi?


    Turner sendromluların bir kısmında ergenlik dönemi başına kadar canlı kalmış az sayıda yumurta hücreleri mevcuttur. Ancak zamanla bu hücreler de hızla azalır. Bu sebeble Turner sendromlu bir kadının “tıbbi yardım” almaksızın çocuk sahibi olma ihtimali son derece düşüktür.
     

Sayfayı Paylaş